（概訳）レット症候群20例の髄液中のサブスタンスＰを測定し，年齢を合わせたコントロール群と比較した．髄液中のサブスタンスＰは，明らかにレット症候群では低下していた．本症候群でみられる自律神経機能異常や後根神経節・末梢神経の病理学的変化との関連が示唆される．
（解説）レット症候群は，女児のみの疾患とされ，アメリカの診断基準DSM-IVでは，自閉性障害と同じ広汎性発達障害の中に分類されており，レット障害として以下のような診断基準が提唱されています．
- A. 次の全ての条件を満たすこと．
- 周産期まで異常なし．
- 生後５ヶ月は，正常な発達．
- 出生時の頭囲は正常範囲内．
- B. 次の全ての異常が出現すること．
- 生後５ヶ月から48ヶ月の間に頭部の成長が減速．
- 生後５ヶ月から30ヶ月の間に，それまでに見られた合目的的な手の動きがなくなり，その後常同的な動きが出現（絞るような，手を洗うような運動など）．
- 対人的関係の消失（後に，対人的相互作用はしばしば発達する）
- 協調の悪い歩行や躯幹の動き．
- 重症の精神運動制止，言語発達障害．
自閉症児にはない，何らかの明らかな病因が想定されている本症候群で，神経伝達物質としても知られているサブスタンスＰの低下が報告された訳ですが，これが確認されれば，本症候群の病態が明らかになり，何らかの治療法に結びつく可能性も期待されます．